휘귀성난치질환(자) 분류 166개 병명

희귀성난치질환(자) 분류 166개 병명

 

귀성난치질환이란 질병중에 희귀한 질병으로 잘 발병하지는 않지만 발병시에 치료가 어렵고 치료비용이 많이 들어갑니다. 정부에서 이러한 질병치료시에 각종 의료보험혜택(자기부담금 면제 등)을 주고 있습니다. 현재는 166개의 병명이 있으며, 매년마다 희귀질환이 포함이 되고 있습니다. 

만성신부전의 경우

가. 혈액투석을 실시하는 사람 (V001)

나. 복막투석을 실시하는 사람 (V003)

다. 신장이식을 받은 사람 (V005)

혈우병(D66 ~ D68.4) (V009)

장기이식의 경우

가. 간이식을 받은 사람 (V013)

나. 췌장이식을 받은 사람 (V014)

다. 심장이식을 받은 사람 (V015)

아래 상병의 경우

가. 결핵

- 다제내성결핵 (U88.0), 광범위 약제내성 결핵(U88.1)

- 결핵(A15 ~ A19)

나. 중추신경계통의 비정형바이러스감염 (A81)

다. 인체면역결핍바이러스질환 (B20 ~ B24)

라. 거대세포바이러스병 (B25)

마. 크립토콕쿠스증 (B45)

바. 뇌하수체 양성신생물 (D35.2)

사. 효소장애에 의한 빈혈

- 포도당6인산탈수소효소 결핍에 의한 빈혈 (D55.0)

- 해당 효소의 장애에 의한 빈혈 (D55.2)

아. 지중해빈혈(D56)

자. 용혈-요독 증후군 (D59.3)

차. 발작성 야간헤모글로빈뇨증 (D59.5)

카. 재생불량성빈혈 (D60, D61)

타. 선천성 적혈구생성빈혈 (D64.4)

파. 항인지질 증후군 (D68.6)

하. 혈소판 관련 질환

- 정성적 혈소판결함 (D69.1)

- 에반스 증후군 (D69.30)

- 상세불명의 혈소판감소증 (D69.6)

거. 무과립구증 (D70)

너. 다형핵호중구의 기능장애 (D71)

더. 림프세망 및 세망조직구 조직의 참여를 동반한 기타 명시된 질환

(D76.1, D76.2, D76.3)

러. 면역결핍증 및 사르코이드증 (D80~D84, D86)

머. 내분비샘의 장애

- 말단거대증 및 뇌하수체거인증 (E22.0)

- 고프로락틴혈증 (E22.1)

- 콜만 증후군, 쉬한 증후군 (E23.0)

- 쿠싱 증후군 (E24)

- 부신생식기장애 (E25)

- 바터 증후군 (E26.8)

- 부신의 기타장애 (E27.1, E27.2, E27.4)

- 기타 명시된 내분비장애 (레프리코니즘 등 : E34.8)

버. 활동성 구루병 (E55.0)

서. 대사장애

- 대사장애 (E70～E77)

- 레쉬-니한 증후군 (E79.1)

- 기타 포르피린증 (E80.2)

- 구리 대사장애 (윌슨병 등 : E83.0)

- 혈색소증 (E83.1)

- 인 대사장애 (E83.3)

- 낭성 섬유증 (E84)

- 아밀로이드증 (E85)

어. 뇌전증에 동반된 후천성 실어증[란다우-클레프너] (F80.3)

저. 레트 증후군 (F84.2)

처. 중추신경계통에 영향을 주는 전신위축(헌팅톤병 등 : G10 ~ G13)

커. 파킨슨병 (G20)

터. 할러포르덴-스파츠병 (G23.0)

퍼. 진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키] (G23.1)

허. 아급성 괴사성 뇌병증 [리이] (G31.81)

고. 다발성 경화증 (G35)

노. 레녹스-가스토 증후군, 웨스트 증후군 (G40.4)

도. 뇌전증지속상태 (G41)

로. 발작수면 및 허탈발작 (G47.4)

모. 멜커슨 증후군 (멜커슨-로젠탈 증후군 : G51.2)

보. 복합 부위 통증 증후군 2형 (G56.4)

소. 다발신경병증

- 유전성 운동 및 감각 신경병증 (샤르코-마리-투스병 등 : G60.0)

- 염증성 다발신경병증 (G61)

- 달리 분류된 감염성 및 기생충성질환에서의 다발 신경병증 (G63.0)

오. 중증근무력증 및 근육의 일차성 장애 (G70, G71)

조. 주기마비 가족성 저칼륨혈성 (G72.3)

초. 이튼-람베르트 증후군(G73.1)

코. 자율신경계통의 기타 장애 (G90.8)

토. 척수공동증 및 연수공동증 (G95.0)

포. 기타 망막 장애

- 코츠(H35.01)

- 노년 황반변성(삼출성) (H35.31)

- 색소망막염(H35.51), 스타르가르트병 (H35.58)

레베르 선천성 흑암시 (H35.59)

호. 컨스-세이어 증후군(H49.8)

구. 일차성 폐동맥 고혈압 (I27.0)

누. 심근병증 (I42.0～I42.5)

두. 모야모야병 (I67.5).

루. 폐색성 혈전혈관염 [버거병] (I73.1)

무. 랑뒤-오슬러-웨버병 (I78.0)

부. 버드-키아리 증후군 (I82.0)

수. 폐포단백질증 (J84.0)

우. 특발성 폐섬유증 (J84.18)

주. 크론병 [국한성 장염] (K50)

추. 궤양성 결장염 (K51)

쿠. 일차성 담즙성 간경화증 (K74.3)

투. 자가면역성 간염 (K75.4)

푸. 일차성･경화성 담관염(K83.0)

후. 수포성 장애

- 보통 천포창 (L10.0)

- 낙엽상 천포창 (L10.2)

- 수포성 유사천포창 (L12.0)

- 반흔성 유사천포창 (L12.1)

그. 후천성 수포성 표피분리증 (L12.3)

느. 혈청검사 양성인 류마티스관절염(M05)

드. 건선성 및 장병증성 관절병증 (M07.1~M07.3)

르. 연소성 관절염 (M08.0～M08.3)

므. 전신 결합조직 장애

- 결절성 다발동맥염 및 관련 병태 (M30.0～M30.2)

- 기타 괴사성혈관병증 (M31.0～M31.4)

- 현미경적 다발동맥염 (M31.7)

- 전신성 홍반루프스 (M32)

- 피부다발근육염 (M33)

- 전신경화증 (M34)

- 결합조직의 기타 전신침습 (M35.0～M35.7)

브. 강직성 척추염 (M45)

스. 진행성 골화섬유형성이상 (M61.1)

즈. 뼈의 파젯병[변형성 골염] (M88)

츠. 복합 부위 통증 증후군 1형 (M89.0)

크. 재발성 다발연골염 (M94.1)

트. 선천성 신 증후군 (N04)

프. 신장성 요붕증 (N25.1)

흐. 신생아의 호흡곤란 (P22)

기. 신경계통의 선천 기형

- 댄디-워커 증후군 (Q03.1)

- 무뇌회증 (Q04.3)

- 분열뇌증 (Q04.6)

- 이분척추 (Q05)

- 척수이개증 (Q06.2)

- 아놀드-키아리 증후군 (Q07.0)

니. 순환기계통의 선천기형

- 심방실 및 연결의 선천 기형 (Q20.0～Q20.2)

- 단일심실 (Q20.4)

-아이젠멘거 복합, 아이젠멘거 증후군(I27.8),아이젠멘거결손(Q21.8)

- 폐동맥판 폐쇄 (Q22.0)

- 형성저하성 우심 증후군 (Q22.6)

- 대동맥판 및 승모판의 선천 기형 (Q23)

- 관상 혈관의 기형 (Q24.5)

- 폐동맥의 폐쇄 (Q25.5)

- 대정맥의 선천기형 (Q26.0～Q26.6)

디. 무설증 (Q38.3)

리. 담관의 폐쇄 (Q44.2)

미. 보통염색체열성의 다낭신 (Q61.1)

비. 방광외반 (Q64.1)

시. 근육골격계통의 선천기형 및 변형

- 두개골 유합증 (Q75.0)

- 두개안면골형성이상 (크루종병 : Q75.1)

- 하악안면골형성이상 (Q75.4)

- 관상골 및 척추의 성장 결손을 동반한 골연골형성이상(Q77)

- 불완전 골형성증 (Q78.0)

- 다골성 섬유성 형성이상 (Q78.1)

- 골화석증 (Q78.2)

- 카무라티-엥겔만 증후군(Q78.3)

- 내연골종증 (Q78.4)

- 필레 증후군 (Q78.5)

- 다발선천외골증 (Q78.6)

- 달리 분류되지 않은 근육골격계통의 선천기형 (Q79)

이. 치사성, 디스트로피성 수포성 표피박리증 (Q81.1, Q81.2)

지. 선천기형

- 신경섬유종증 (비악성 : 폰 렉클링하우젠병 : Q85.0)

- 결절성 경화증 (부르느뷰 병 등 : Q85.1)

- 포이츠-제거스 증후군, 스터지-베버(-디미트리) 증후군,

폰 히펠-린다우 증후군 (Q85.8)

- (이상형태증성)태아알코올 증후군 (Q86.0)

- 주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형 증후군

(Apert, 골덴하 증후군 등 : Q87.0)

- 주로 단신과 관련된 선천기형 증후군

(프라더-윌리 증후군 등 : Q87.1)

- 루빈스타인-테이비 증후군, 홀트-오람 증후군, 클리펠-트레노우네이-베버 증후군, 손발톱무릎뼈 증후군, 바테르 증후군 (Q87.2)

- 소토스 증후군, 위버 증후군(Q87.3)

- 마르팡 증후군 (Q87.4)

- 알포트 증후군, 로렌스-문(-바르테)-비들 증후군, 젤웨거 증후군, 촤지 증후군 (Q87.8)

치. 염색체이상

- 다운 증후군 (Q90)

- 에드워즈 증후군 및 파타우 증후군 (Q91)

- 5번 염색체 단완의 결손 (Q93.4)

- 캐취22 증후군, 엔젤만 증후군 (Q93.5)

- 터너 증후군 (Q96)

- 클라인펠터 증후군 (Q98.0, Q98.1, Q98.2, Q98.4)

- 여린X 증후군 (Q99.2)